杨晨燚在一篇英文文献中找到与他症状相符的案例

他在医学期刊网站上搜索关键词，用翻译软件逐字阅读英文文献。一篇关于“肝性卟啉病”的文献引起他的注意。

“当时文中所描述的基因突变位点、临床症状，甚至检查指标，都与他高度吻合。我把自己查到的和医生纠结的点一一对比，比如哪个检查指标应该是阳性，哪个应该是阴性。”

在他的坚持下，医生重新为他做了尿卟胆原检测，检测结果阳性，与论文中提到的“卟啉病”病状完全相符。

今年4月，杨晨燚在北京协和医院正式确诊

2025年4月，他在北京协和医院正式被确诊为“急性间歇性肝性卟啉病”。

“那一刻，我没有激动，只是觉得终于有了一个答案。”

“所以，卟啉病是一种什么样的病？”封面新闻记者面对身体虚弱的小杨问道。

“卟啉病是血红素合成障碍，导致有毒的‘卟啉’物质在体内堆积，侵害周围神经，从而引发剧烈的腹痛和全身疼痛，无法根治，发作时需要通过静脉输注高浓度葡萄糖来缓解症状，国内确诊的患者仅一两百人。”

19岁的杨晨燚平静地说着病情，专业词汇在他的脑海里，显得格外清晰。

因杨晨燚所患的卟啉病情况复杂，分型不明确，也没有准确的治疗方案。

今年5月，杨晨燚参加2025年罕见病国际交流会

为了更好地探究病情，在一名医生的邀请下，今年5月，杨晨燚参加了在海南举办的2025年罕见病国际交流会，与卟啉病专委会的专家同台交流。

“当时大会新成立了卟啉病专委会，我被请去作为案例讨论，会上还和很多专家进行讨论和学习，觉得这是一个很好的机会。”

“我想成为医治罕见病的医生”

病情确诊，痛苦并没有结束。

因为卟啉病无法根治，发作时只能靠着向体内输入高浓度葡萄糖液进行缓解。病情发作时，杨晨燚要在医院里连续输液10到12小时，每天要输1500毫升以上的葡萄糖液，直到疼痛得以缓解，最长的时候要连续输液一个月。

就在前不久，他还被诊断出疑似患有“原发性纤毛运动障碍”，这是导致呼吸道反复感染的另一种罕见病。两种罕见病叠加在一个人身上，相互诱发，让他陷入“感染－发作－治疗－再感染”的循环。